近有一位婦人因為單眼視力不好而就診，經檢查發現右眼裸視為1.0，而左眼矯正視力為0.6，眼底瞼查發現左眼視神經盤異常凹陷，且周圍呈現大量纖維化現象，此應為非常少見的先天性視神經盤缺陷。

視神經盤缺陷疾病以女性為主，一般多為單側發生，主要是因為眼睛在胚胎發育時，胚胎裂隙(embryonic fissure)的近端(proximal end)融合不全所造成，因此缺陷多位于視神經盤下半部。若是缺陷病癥更嚴重時，又稱為牽牛花樣視神經盤(morning glory disc or syndrome)，此時整個視神經盤皆會陷入凹陷之內，且其周圍有明顯的色素改變及纖維化現象，血管走向也會呈現放射狀。

 

雖然視神經盤缺陷大多單獨發生與身體的其他病癥無關，但少數可能併發于艾卡爾迪癥候群(Aicardi's syndrome)、CHARGE聯合畸形(CHARGE association)、腦水腫(encephalocele)、哥爾茨癥候群(Goltz's focal dermal hypoplasia)、梅克爾癥候群(Meckel's syndrome)、第二型神經纖維瘤病(neurofibromatosis 2)、或華柏格癥候群(Warburg syndrome)等疾病。由于視神經盤缺陷的發生率極低，目前醫界并無完整的研究，因此對其發生原因了解仍不足。

視神經盤缺陷的癥狀主要是視力受損，基本上從輕微視覺異常到全盲都可能發生，主要由視神經的發育程度而決定。除此之外，因為視神經盤的缺陷，容易併發視網膜的漿液性水腫或剝離，會進一步的降低視力。